Das episodische Schmerzsyndrom, auch bekannt als Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS), ist durch wiederkehrende Episoden von schweren Schmerzen charakterisiert, die typischerweise in den Extremitäten und/oder dem Abdomen lokalisiert sind. Diese Schmerzepisoden können von wenigen Stunden bis zu mehreren Tagen dauern und sind oft von Symptomen wie Fieber, Erythemen und allgemeinem Unwohlsein begleitet. Die Prävalenz von FEPS ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt und viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. FEPS vererbt sich in einem autosomal-dominanten Muster, wobei Mutationen im SCN9A-Gen, das für die spannungsabhängige Natriumkanal-Untereinheit Nav1.7 kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer erhöhten Natriumkanalaktivität, was die Schmerzempfindlichkeit der betroffenen Individuen erhöht. In der Behandlung von FEPS ist das Management der Schmerzepisoden von zentraler Bedeutung. Dies kann durch den Einsatz von nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR), Antikonvulsiva, die speziell auf Natriumkanäle abzielen, und gegebenenfalls Opioiden erfolgen. Eine individuelle Anpassung der Therapie, basierend auf der Schwere und Häufigkeit der Schmerzepisoden sowie der Verträglichkeit der Medikamente, ist entscheidend für die Optimierung der Lebensqualität der Patienten.