Autoinflammatorische Syndrome umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch wiederkehrende Episoden von Entzündungen charakterisiert sind, ohne dass eine klare Infektion, Autoimmunität oder Allergie vorliegt. Diese Syndrome sind oft durch Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und weitere systemische Symptome gekennzeichnet. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei einige Formen wie das familiäre Mittelmeerfieber relativ häufig sind, während andere, wie das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), seltener vorkommen. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig vom spezifischen Syndrom. Genetisch liegen diesen Erkrankungen oft Mutationen in Genen zugrunde, die für Proteine kodieren, die in der Regulation von Entzündungsprozessen eine Rolle spielen. Beispiele hierfür sind das NLRP3-Gen beim Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrom oder das MEFV-Gen beim familiären Mittelmeerfieber. Das Management dieser Syndrome erfordert in der Regel den Einsatz von Medikamenten, die die Entzündungsreaktion modulieren, wie Biologika, die gegen Interleukin-1 gerichtet sind, oder Colchicin, insbesondere beim familiären Mittelmeerfieber. Die Behandlung zielt darauf ab, die Häufigkeit und Schwere der Entzündungsepisoden zu reduzieren und langfristige Komplikationen wie Amyloidose zu verhindern.