Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von mehreren oder allen Hormonen der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren je nach den betroffenen Hormonen und können Wachstumsverzögerung, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Hypogonadismus und Diabetes insipidus umfassen. Die Prävalenz von PHPX ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als sporadische Hypopituitarismusfälle diagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und die Erkrankung hauptsächlich Männer betrifft, während Frauen Trägerinnen sein können. Genetisch liegt PHPX häufig Mutationen im SOX3-Gen zugrunde, das eine wichtige Rolle in der Regulation der Genexpression während der Entwicklung der Hypophyse spielt. Das Management von PHPX erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie, um die fehlenden Hormone zu ersetzen und die damit verbundenen Symptome und Komplikationen zu kontrollieren. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Endokrinologen, Pädiater, Neurologen und andere Spezialisten ist entscheidend für eine optimale Behandlung und Überwachung der betroffenen Patienten.