Diabetes insipidus ist eine seltene Erkrankung, die durch eine unzureichende Regulation des Wasserhaushalts im Körper gekennzeichnet ist, was zu einer exzessiven Urinproduktion und entsprechendem Durst führt. Die Prävalenz variiert, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1 in 25.000 Menschen betroffen ist. Die Erkrankung kann in vier Hauptformen unterteilt werden: zentraler, nephrogener, dipsogener und gestationsbedingter Diabetes insipidus, wobei die zentrale und nephrogene Formen am häufigsten sind. Die Vererbung des zentralen Diabetes insipidus ist meist autosomal-dominant, während der nephrogene Diabetes insipidus häufig X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, aber auch autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbungsmuster aufweisen kann.
Die genetische Basis variiert je nach Form des Diabetes insipidus. Beim zentralen Diabetes insipidus können Mutationen im AVP-Gen, das für das antidiuretische Hormon Vasopressin kodiert, ursächlich sein. Beim nephrogenen Diabetes insipidus sind häufig Mutationen in den Genen AQP2 oder AVPR2 beteiligt, die für Wasserkanäle und Rezeptoren in den Nierenzellen kodieren. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Fähigkeit der Nieren, Wasser zurückzuhalten, was zu den typischen Symptomen führt.
Das Management von Diabetes insipidus erfordert eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Flüssigkeitszufuhr und Elektrolytbalance, um Dehydratation und Elektrolytungleichgewichte zu vermeiden. Die Behandlung kann die Verabreichung von Desmopressin, einem synthetischen Analogon von Vasopressin, umfassen, insbesondere bei zentralem Diabetes insipidus. Bei nephrogenem Diabetes insipidus sind Thiaziddiuretika, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und gelegentlich eine diätetische Salzbeschränkung Teil der Therapie. Die spezifische Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache und der Form des Diabetes insipidus ab.