Diabetes insipidus ist eine seltene Erkrankung, die durch eine unzureichende Regulation des Wasserhaushalts im Körper gekennzeichnet ist, was zu einer exzessiven Urinproduktion und entsprechend gesteigertem Durst führt. Die Prävalenz variiert, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1 in 25.000 Menschen betroffen ist. Die Erkrankung kann in vier Hauptformen unterteilt werden: zentraler, nephrogener, dipsogener und gestationsbedingter Diabetes insipidus, wobei jeder Typ unterschiedliche Ursachen und genetische Hintergründe hat. Der zentrale Diabetes insipidus resultiert häufig aus einem Mangel an Vasopressin (Antidiuretisches Hormon, ADH), der durch Schädigungen der Hypophyse oder des Hypothalamus verursacht sein kann. Genetische Mutationen, die zu dieser Form führen, betreffen oft das AVP-Gen, das für das Präprohormon kodiert. Der nephrogene Diabetes insipidus ist meist durch eine Resistenz der Nieren gegenüber ADH charakterisiert, wobei Mutationen in den Genen AQP2 oder AVPR2 häufig zugrunde liegen. Die Vererbungsmuster können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie.
Das Management von Diabetes insipidus erfordert eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Flüssigkeitszufuhr sowie den Einsatz von Medikamenten, die entweder die Produktion von ADH stimulieren oder dessen Wirkung im Körper nachahmen. Desmopressin, ein synthetisches Analogon von Vasopressin, wird häufig zur Behandlung des zentralen Diabetes insipidus verwendet, während bei nephrogenem Diabetes insipidus Thiaziddiuretika, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) oder Amilorid eingesetzt werden können, um die Urinproduktion zu reduzieren. Die Behandlungsstrategien müssen individuell angepasst werden, um eine optimale Kontrolle der Symptome zu gewährleisten und das Risiko von Komplikationen, wie Elektrolytstörungen und Dehydratation, zu minimieren.