Die kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unterentwickelte Nebennierenrinde gekennzeichnet ist, was zu einer signifikanten Beeinträchtigung der Steroidproduktion führt. Die klinischen Merkmale umfassen eine Nebenniereninsuffizienz, die sich häufig bereits im Neugeborenenalter manifestiert, sowie eine Hypoglykämie, Hyperpigmentation und in einigen Fällen Salzverlustkrisen. Die Prävalenz von AHC ist gering, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung der AHC erfolgt typischerweise X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass vorwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Träger meist asymptomatisch bleiben. Genetisch ist die Erkrankung hauptsächlich mit Mutationen im NR0B1-Gen (auch bekannt als DAX1) assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung und Funktion der Nebennierenrinde spielt. Das Management der AHC erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie, um die fehlenden Steroide zu ersetzen und akute Nebennierenkrisen zu vermeiden. Dies beinhaltet in der Regel die Verabreichung von Glukokortikoiden und, falls erforderlich, Mineralokortikoiden. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um die Gesundheit und Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren.