Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS), repräsentieren eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Überlappung der klinischen Merkmale beider Störungen charakterisiert sind. Die klinischen Charakteristika umfassen eine erhöhte Knochenbrüchigkeit, abnorme Hautelastizität und oft auch eine ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke. Patienten können zudem dünne, leicht brüchige Haut, blaue Skleren, sowie eine Neigung zu Hämatomen und atypischen Narbenbildungen aufweisen. Die Prävalenz von OIEDS ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als eine der beiden einzelnen Erkrankungen diagnostiziert werden. Die Vererbung von OIEDS folgt in der Regel einem autosomal-dominanten Muster, wobei Mutationen in Genen, die sowohl für Kollagenstruktur als auch für die Kollagenverarbeitung verantwortlich sind, eine Rolle spielen. Diese genetischen Überlappungen führen zu einer Störung der Kollagenreifung und -funktion, was die vielfältigen Symptome erklärt. Das Management von OIEDS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die muskuloskeletalen als auch die dermatologischen Aspekte berücksichtigt. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, einige der schwerwiegenderen Komplikationen dieser Erkrankung zu vermeiden oder zu mildern, einschließlich häufiger Frakturen und Gelenkdislokationen. Die Behandlung kann physikalische Therapien, chirurgische Eingriffe zur Stabilisierung von Frakturen und, in einigen Fällen, medikamentöse Therapien umfassen, um die Kollagenproduktion zu verbessern und die Hautresistenz zu erhöhen.