Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Bindegewebserkrankung, die vorrangig das kardiovaskuläre, skelettale und okulare System betrifft. Klinisch charakterisiert sich das Syndrom durch überproportionale Extremitätenlängen, Arachnodaktylie, Linsenluxation sowie kardiovaskuläre Komplikationen wie Aortenaneurysma und Aortendissektion. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:5.000, wobei die Expressivität und Penetranz stark variieren können. Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist hauptsächlich mit Mutationen im FBN1-Gen assoziiert, das für Fibrillin-1 kodiert, einem wesentlichen Bestandteil der Mikrofibrillen des Bindegewebes. Über 3000 Mutationen in diesem Gen sind bekannt, die zu einer Vielfalt an phänotypischen Ausprägungen führen können. Das Management des Marfan-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, wobei die Überwachung und gegebenenfalls chirurgische Intervention der Aorta sowie die Behandlung okularer und skelettaler Manifestationen im Vordergrund stehen. Eine regelmäßige Evaluierung der kardiovaskulären Gesundheit ist essentiell, um lebensbedrohliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.