Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich primär auf das Bindegewebe auswirkt und eine Vielzahl von klinischen Merkmalen aufweist, darunter vaskuläre Anomalien wie Aortenaneurysmen und Dissektionen, hypertelorismus, Gaumenspalten und/oder Bifiduvula. Die Haut kann durchscheinend und leicht verletzlich sein, und es besteht eine Neigung zu leichter Blutung. Die Prävalenz von LDS ist nicht genau bekannt, aber es wird als eine seltene Erkrankung eingestuft. LDS wird autosomal-dominant vererbt und ist durch Mutationen in den Genen TGFBR1 oder TGFBR2 verursacht, die für die Rezeptoren des Transforming Growth Factor Beta (TGF-β) kodieren. Diese Mutationen führen zu einer Dysregulation des TGF-β-Signalwegs, was die vielfältigen klinischen Manifestationen von LDS erklärt. Das Management von Patienten mit LDS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, um die vielfältigen und potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen zu adressieren. Eine regelmäßige Überwachung der Herz-Kreislauf-Gesundheit, insbesondere der Aorta, ist entscheidend, um rechtzeitig chirurgische Eingriffe planen zu können. Ebenso wichtig ist die Überwachung und gegebenenfalls Behandlung orthopädischer, dermatologischer und ophthalmologischer Probleme. Die frühzeitige Erkennung und das Management von LDS sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu minimieren.