Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von schweren Schwellungen (Angioödemen) gekennzeichnet ist. Diese Schwellungen können verschiedene Teile des Körpers betreffen, einschließlich der Extremitäten, des Gesichts, des Darms und der Atemwege, was zu potenziell lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktionen führen kann. Die Prävalenz von HAE wird auf etwa 1:50.000 bis 1:150.000 weltweit geschätzt. Die Vererbung des HAE erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des defekten Gens von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Es gibt jedoch auch Fälle von HAE mit unbekannter Familienanamnese, die auf neue Mutationen zurückgeführt werden können. Die genetische Basis des HAE umfasst hauptsächlich Mutationen im SERPING1-Gen, das für den C1-Inhibitor kodiert. Mutationen in diesem Gen führen zu einer verminderten Konzentration oder Funktion des C1-Inhibitors, was eine kritische Rolle in der Kontrolle der Komplement- und Kontaktaktivierungssysteme spielt. Management von HAE konzentriert sich auf die Prävention von Angriffen und die Behandlung akuter Episoden. Zu den präventiven Maßnahmen gehören die Vermeidung bekannter Auslöser und die prophylaktische Verabreichung von C1-Inhibitor-Konzentraten oder anderen geeigneten Medikamenten. Die Behandlung akuter HAE-Angriffe erfordert oft den Einsatz von C1-Inhibitor-Konzentraten, bradykininrezeptor-Antagonisten oder frisch gefrorenem Plasma, um die Schwellung schnell zu reduzieren und die Atemwege zu sichern.