Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Vielzahl von genetischen Veränderungen verursacht werden und sich primär auf das Bindegewebe auswirken. Klinisch ist EDS durch eine übermäßige Hautdehnbarkeit, überbewegliche Gelenke und eine Neigung zu Gewebeschäden wie Rupturen der Arterien, Muskeln und Sehnen gekennzeichnet. Die Symptome variieren stark zwischen den Subtypen und innerhalb der Familien, was die Diagnose und das Management erschwert. Die Prävalenz von EDS ist nicht genau bekannt, da viele Fälle aufgrund der variablen Expressivität und Penetranz unerkannt bleiben. Die Vererbung kann je nach Subtyp autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, wobei die meisten Fälle auf Mutationen in Genen zurückzuführen sind, die für die Synthese oder Struktur von Kollagen und anderen extrazellulären Matrixproteinen verantwortlich sind. Die genetische Basis variiert stark; beispielsweise führen Mutationen im COL5A1- oder COL5A2-Gen zum klassischen Typ, während Mutationen im ADAMTS2-Gen den kyphoskoliotischen Typ verursachen. Das Management von EDS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Dies kann die Überwachung kardiovaskulärer Komplikationen, physikalische Therapie zur Stärkung der Muskeln und Gelenke sowie chirurgische Eingriffe zur Korrektur von schweren Deformitäten umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.