Die autosomal-rezessive Cutis laxa Typ IC (ARCL1C) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Elastolysis und daraus resultierende schlaffe, überschüssige Haut gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich ARCL1C oft schon im Neugeborenenalter mit einer auffälligen Erschlaffung der Haut, die besonders am Hals, an den Armen und an den Beinen ausgeprägt ist. Zusätzlich können pulmonale Komplikationen, gastrointestinale und urogenitale Probleme sowie eine verzögerte Entwicklung auftreten. Die Prävalenz von ARCL1C ist sehr gering, genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit auszulösen. Genetisch ist ARCL1C durch Mutationen im PYCR1-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle im Prolin-Stoffwechsel und somit für die Synthese und Erhaltung von Kollagen spielt. Das Management von ARCL1C erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Überwachung und Behandlung der assoziierten Symptome ausgerichtet ist. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, einige der Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Wichtig ist dabei die regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion und der Hautbeschaffenheit, um frühzeitig auf Veränderungen reagieren zu können. Eine spezifische Therapie, die auf die genetische Ursache der Erkrankung abzielt, existiert derzeit nicht, jedoch können symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Lebensumstände der Patienten beitragen.