Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von schweren Schwellungen (Angioödeme) gekennzeichnet ist. Diese Schwellungen können verschiedene Teile des Körpers betreffen, einschließlich der Extremitäten, des Gesichts, des Darms und der Atemwege, was zu potenziell lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktionen führen kann. Die Prävalenz von HAE wird auf etwa 1:50.000 bis 1:150.000 weltweit geschätzt. Die Vererbung des HAE erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des defekten Gens von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Es gibt jedoch auch Fälle von Neumutationen, bei denen keine Familienanamnese der Erkrankung vorliegt.
Die genetische Basis des HAE umfasst hauptsächlich Mutationen im SERPING1-Gen, das für den C1-Inhibitor kodiert. Eine unzureichende Funktion oder eine unzureichende Menge dieses Proteins führt zu einer unkontrollierten Aktivierung des Komplementsystems, was die charakteristischen Schwellungen auslöst. Es gibt auch eine Form des HAE, die durch Mutationen im F12-Gen verursacht wird, welches eine Rolle in der Kallikrein-Kinin-Kaskade spielt, die ebenfalls zur Schwellung beiträgt.
Das Management von HAE konzentriert sich auf die Prävention und Behandlung von Schwellungsattacken. Akuttherapien umfassen C1-Inhibitor-Konzentrate und Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonisten, die gezielt die Schwellung reduzieren. Langzeitprophylaxe kann durch Androgene oder monoklonale Antikörper, die in die Kallikrein-Kinin-Kaskade eingreifen, erreicht werden. Die Behandlungsstrategien müssen individuell angepasst werden, basierend auf der Schwere und Häufigkeit der Symptome sowie auf patientenspezifischen Faktoren wie Verträglichkeit und Reaktion auf frühere Therapien.