Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen, die primär durch eine Dysfunktion und den Verlust von Zapfenphotorezeptoren gekennzeichnet ist, gefolgt von einer sekundären Degeneration der Stäbchen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise durch eine fortschreitende Verschlechterung des zentralen Sehvermögens, eine verminderte Farbwahrnehmung und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit, die oft schon im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Die Prävalenz von CORD variiert, wobei genaue Zahlen oft schwer zu bestimmen sind aufgrund der klinischen und genetischen Variabilität der Erkrankung. Die Vererbung von CORD kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Proteine kodieren, die in der Funktion oder im Metabolismus der Photorezeptoren eine Rolle spielen. Zu den häufig betroffenen Genen gehören ABCA4, CRX, und GUCY2D. Das Management von CORD konzentriert sich auf die Maximierung der verbleibenden Sehfähigkeit und umfasst oft den Einsatz von visuellen Hilfsmitteln, Anpassungen in der Lebensführung zur Minimierung der Belastung durch Lichtempfindlichkeit und regelmäßige Überwachung des Fortschritts der Erkrankung. Eine spezifische Therapie zur Umkehrung oder Verlangsamung der Progression von CORD existiert derzeit nicht, jedoch sind verschiedene Ansätze in der Forschung und Entwicklung, einschließlich Gentherapie und pharmakologische Interventionen.