Die Vitreoretinopathie umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progressive Degeneration und pathologische Veränderungen des Glaskörpers und der Netzhaut charakterisiert sind. Klinisch manifestiert sich die Vitreoretinopathie durch Symptome wie Visusminderung, Photopsie und das Auftreten von Floatern. In fortgeschrittenen Stadien kann es zu Netzhautablösungen und schwerwiegenden Sehbehinderungen kommen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert stark, abhängig von der spezifischen Form der Vitreoretinopathie und der geografischen sowie genetischen Hintergrundpopulation.
Die Vererbung der Vitreoretinopathie kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, welche eine Rolle in der Struktur oder Funktion des Glaskörpers und der Netzhaut spielen, sind bekannt. Beispiele hierfür sind das COL2A1-Gen bei der Stickler-Syndrom-assoziierten Vitreoretinopathie oder das RS1-Gen bei der X-chromosomalen Retinoschisis.
Das Management der Vitreoretinopathie erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Ophthalmologen, Genetikern und gegebenenfalls weiteren Spezialisten. Die Behandlungsoptionen variieren je nach spezifischer Diagnose und Schweregrad der Erkrankung, können jedoch die Verwendung von Laserphotokoagulation, Kryotherapie oder chirurgische Eingriffe wie die Vitrektomie umfassen, um die Netzhautablösung zu behandeln und das Sehvermögen zu erhalten oder zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung und frühzeitige Intervention sind entscheidend, um langfristige visuelle Beeinträchtigungen zu minimieren.