Retinitis pigmentose (RP)

Hintergrund

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die sich durch den progressiven Verlust der Sehfähigkeit charakterisieren. Die klinischen Merkmale umfassen Nachtblindheit in den frühen Stadien, gefolgt von einer Einschränkung des peripheren Sehens und schließlich dem Verlust des zentralen Sehens im fortgeschrittenen Stadium. Die Prävalenz von RP variiert weltweit, betrifft jedoch ungefähr 1 in 4000 Personen. Die Vererbung von RP kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die autosomal rezessive Form am häufigsten vorkommt. Die genetische Basis von RP ist hochgradig heterogen mit über 100 identifizierten Genen, die eine Rolle spielen. Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die Funktion der Photorezeptoren oder der retinalen Pigmentepithelzellen. Das Management von RP konzentriert sich auf die Maximierung der verbleibenden Sehfähigkeit und umfasst den Einsatz von visuellen Hilfsmitteln, Anpassungen der Lebensumgebung zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit sowie berufliche Rehabilitation. Fortschritte in der molekularen Therapie, einschließlich Gentherapie, Stammzelltherapie und Retina-Implantate, bieten potenzielle neue Behandlungsansätze, obwohl diese Technologien noch in der Entwicklung sind und ihre langfristige Wirksamkeit und Sicherheit weiterhin evaluiert werden müssen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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