Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Degeneration der Photorezeptoren und des retinalen Pigmentepithels gekennzeichnet sind, was zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt. Die klinischen Merkmale umfassen Nachtblindheit in den frühen Stadien, gefolgt von einer Einschränkung des peripheren Sehfeldes und schließlich potenzieller Erblindung. Die Prävalenz von RP variiert weltweit, betrifft jedoch ungefähr 1 in 4000 Personen. Die Vererbung von RP kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die autosomal rezessive Form am häufigsten vorkommt. Genetisch ist RP äußerst heterogen mit über 80 bekannten Genen, die mit der Krankheit assoziiert sind, einschließlich der häufigen Gene wie RHO, RPGR und USH2A. Diese genetische Vielfalt führt zu einer großen Variabilität in der klinischen Ausprägung, selbst innerhalb derselben Familie. Das Management von RP konzentriert sich auf die Maximierung der verbleibenden Sehfähigkeit und umfasst den Einsatz von visuellen Hilfsmitteln, Anpassungen der Lebensumgebung zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit sowie berufliche Rehabilitation. Fortschritte in der molekularen Therapie, einschließlich Gentherapie und Retina-Implantate, bieten neue Hoffnung, erfordern jedoch weitere klinische Studien zur Bestätigung ihrer Wirksamkeit und Sicherheit. Die interdisziplinäre Betreuung durch ein Team von Spezialisten, darunter Ophthalmologen, Genetiker und Berater, ist entscheidend für die umfassende Versorgung der Patienten.