Die retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch progressive Veränderungen in den kleinen Blutgefäßen der Retina und des Gehirns charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die RVCL typischerweise in der dritten bis vierten Lebensdekade mit einer Vielzahl von Symptomen, darunter Visusverlust, Schlaganfallähnliche Episoden und kognitive Beeinträchtigungen. Die Prävalenz der RVCL ist nicht genau bekannt, jedoch sind die Fälle aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der spezifischen genetischen Ursache begrenzt. RVCL wird autosomal-dominant vererbt und ist auf Mutationen im TREX1-Gen zurückzuführen, das eine wichtige Rolle in der DNA-Schadensantwort spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion des Enzyms, was wiederum eine Akkumulation von fehlerhafter DNA in den Zellen und folglich zu den charakteristischen Gefäß- und Gewebeschäden führt. Das Management von RVCL erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, wobei der Fokus auf der Überwachung und Behandlung der visuellen und neurologischen Symptome liegt. Therapeutische Ansätze können die Verwendung von Immunsuppressiva umfassen, um die Entzündungsreaktionen zu kontrollieren, sowie unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Angesichts der progressiven Natur der Erkrankung und der derzeit begrenzten Behandlungsoptionen ist die Prognose für die meisten Patienten ernst.