Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD) ist eine seltene genetische Störung, die durch charakteristische Anomalien der Augen, Zähne und Finger gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich ODDD häufig durch Mikrokornea, Glaukom und andere okuläre Anomalien. Zahnfehlbildungen umfassen kleine, zapfenförmige Zähne, während die digitale Beteiligung Syndaktylie und Klinodaktylie einschließen kann. Die Prävalenz von ODDD ist nicht genau bekannt, aber die Erkrankung wird als sehr selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen im GJA1-Gen, das für Connexin 43 kodiert, die Ursache sind. Diese Mutationen beeinträchtigen die Gap-Junction-Kommunikation, was zu den vielfältigen phänotypischen Manifestationen der Erkrankung führt. Das Management von ODDD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung von Augenkomplikationen, zahnärztliche Interventionen und gegebenenfalls orthopädische Korrekturen umfasst. Die genetische Natur und die spezifischen Auswirkungen der Mutationen im GJA1-Gen erfordern eine spezialisierte Betreuung durch Experten in genetischer Medizin in Zusammenarbeit mit Ophthalmologen, Zahnärzten und Orthopäden, um eine optimale Versorgung und Lebensqualität für Betroffene zu gewährleisten.