Der kongenitale Nystagmus (NYS) ist eine Augenbewegungsstörung, die durch unwillkürliche, rhythmische Oszillationen der Augen gekennzeichnet ist und typischerweise in den ersten Lebensmonaten auftritt. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, wobei einige Patienten eine fast normale Sehfunktion aufweisen, während andere erhebliche Sehbehinderungen erleiden. Die Prävalenz des kongenitalen Nystagmus ist nicht genau definiert, wird jedoch auf etwa 1 in 1.500 bis 1 in 3.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung kann X-chromosomal, autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die mit NYS in Verbindung gebracht werden, umfassen Veränderungen in den Genen FRMD7 und GPR143, die hauptsächlich X-chromosomal vererbt werden, sowie Mutationen in den Genen PAX6 und CACNA1F, die andere Vererbungsmuster zeigen. Das Management von NYS konzentriert sich auf die Optimierung der visuellen Funktion und kann Brillen, Kontaktlinsen, Prismen und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfassen. Die Behandlung ist individuell anzupassen und erfordert oft die Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Ophthalmologen und anderen Spezialisten, um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen.