Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom sind seltene okulare Anomalien, die durch abnormale Entwicklung des Auges während der Embryogenese charakterisiert sind. Mikrophthalmie bezeichnet ein klinisch kleines Auge, Anophthalmie das Fehlen eines Auges und Kolobom Defekte in verschiedenen Teilen des Auges, die durch unvollständigen Verschluss der fetalen Augenspalte resultieren. Die Prävalenz dieser Störungen variiert, wobei Kolobome am häufigsten auftreten und Mikrophthalmie sowie Anophthalmie seltener sind. Diese Bedingungen können isoliert oder als Teil von Syndromen auftreten, die mehrere Organsysteme betreffen.
Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Genetische Mutationen, die mit diesen Anomalien in Verbindung gebracht werden, umfassen eine Vielzahl von Genen, die in der Augenentwicklung eine Rolle spielen, wie z.B. SOX2, OTX2 und CHX10 bei Mikrophthalmie und Anophthalmie sowie PAX6 und ABCB6 bei Kolobomen. Diese Gene regulieren kritische Entwicklungspfade, die für die korrekte Morphogenese des Auges notwendig sind.
Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die oft die Zusammenarbeit von Ophthalmologen, Genetikern und anderen Spezialisten erfordert. Die Behandlung zielt darauf ab, die Sehfähigkeit zu maximieren und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Strukturdefekten, den Einsatz von Sehhilfen oder in einigen Fällen die Anwendung von Prothesen umfassen. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung auf assoziierte Anomalien und die Unterstützung durch visuelle Rehabilitationsteams von entscheidender Bedeutung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.