Makuladystrophie (MD) umfasst eine Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen, die primär die Makula, den zentralen Teil der Retina, betreffen und zu einem progressiven Verlust des zentralen Sehvermögens führen. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ der Makuladystrophie, umfassen jedoch typischerweise eine Abnahme der Sehschärfe, Verzerrungen im Sehen (Metamorphopsie) und Schwierigkeiten bei der Anpassung an unterschiedliche Lichtverhältnisse. Die Prävalenz der verschiedenen Formen von Makuladystrophie ist unterschiedlich, wobei einige Formen wie die Stargardt-Krankheit relativ häufig sind, während andere wie die Best-Krankheit seltener vorkommen.
Die Vererbungsmuster bei Makuladystrophie können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Die genetische Basis ist heterogen; Mutationen in verschiedenen Genen wie ABCA4 bei der Stargardt-Krankheit oder BEST1 bei der Best-Krankheit sind bekannt. Diese Gene kodieren typischerweise für Proteine, die in den photorezeptoralen Zellen der Retina eine Rolle spielen, insbesondere im Stoffwechsel von Retinoiden oder in der Ionenregulation.
Das Management von Patienten mit Makuladystrophie erfordert eine spezialisierte Betreuung durch Augenärzte, die Erfahrung mit Netzhautdystrophien haben. Die Behandlung konzentriert sich derzeit hauptsächlich auf die Unterstützung der visuellen Funktion und kann die Verwendung von visuellen Hilfsmitteln, Anpassungen der Lebensumgebung und gegebenenfalls die Teilnahme an klinischen Studien umfassen, da spezifische Therapien zur Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit oder zur Wiederherstellung des Sehvermögens noch begrenzt sind.