Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte visuelle Funktion unter schlechten Lichtbedingungen charakterisiert sind, während die Sehfähigkeit bei Tageslicht normal oder nahezu normal bleibt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp und können eine reduzierte Sehschärfe, Myopie, Strabismus und Nystagmus umfassen. Die Prävalenz von CSNB ist relativ niedrig, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben.
Die Vererbung von CSNB kann X-chromosomal, autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant sein, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Genetisch ist CSNB durch Mutationen in verschiedenen Genen gekennzeichnet, die für Proteine kodieren, die in der Funktion der Photorezeptoren und der Signalübertragung in der Retina eine Rolle spielen. Beispiele hierfür sind Mutationen in den Genen RHO, PDE6B und CACNA1F, die jeweils unterschiedliche Pathomechanismen und klinische Ausprägungen zur Folge haben.
Das Management von CSNB konzentriert sich auf die Optimierung der verbleibenden Sehfähigkeit und kann den Einsatz von visuellen Hilfsmitteln wie speziellen Brillengläsern oder Kontaktlinsen umfassen, die helfen, die Sehschärfe zu maximieren und die Blendempfindlichkeit zu reduzieren. Darüber hinaus kann eine Anpassung der Lebens- und Arbeitsumgebung erforderlich sein, um eine optimale Beleuchtung zu gewährleisten und die visuelle Leistungsfähigkeit der Betroffenen zu unterstützen. Eine regelmäßige augenärztliche Überwachung ist entscheidend, um die visuelle Entwicklung zu beurteilen und frühzeitig auf mögliche Komplikationen zu reagieren.