Das Kolobom des Sehnerven ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch eine unvollständige Schließung der fetalen Augenbecherspalte während der embryonalen Entwicklung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann isoliert oder als Teil verschiedener syndromischer Erkrankungen auftreten, was die klinischen Merkmale und das Management erheblich beeinflussen kann. Die Prävalenz des isolierten Sehnervenkoloboms ist gering, jedoch ist die genaue Zahl schwer zu bestimmen, da viele Fälle mit anderen okulären oder systemischen Anomalien assoziiert sind. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Ursache und dem Vorhandensein anderer syndromischer Merkmale. Genetisch ist das Kolobom des Sehnerven mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die an der Augenentwicklung beteiligt sind, einschließlich PAX2, CHX10 und SHH. Diese genetischen Assoziationen unterstreichen die Notwendigkeit einer sorgfältigen genetischen Analyse bei der Diagnosestellung. Das Management von Patienten mit Sehnervenkolobom erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung der Sehfunktion und zur Früherkennung von Komplikationen wie Netzhautablösungen oder Glaukom umfasst. Darüber hinaus ist eine Anpassung der Sehhilfen und möglicherweise chirurgische Interventionen erforderlich, um die Sehqualität zu optimieren und Komplikationen zu minimieren. Die Betreuung dieser Patienten sollte auch psychologische und soziale Unterstützung umfassen, um die Lebensqualität zu verbessern und den Umgang mit dieser visuellen Beeinträchtigung zu erleichtern.