Keratokonus 1 (KTCN1) ist eine progressive Augenerkrankung, die durch eine Verdünnung und kegelförmige Vorwölbung der zentralen Hornhaut gekennzeichnet ist. Diese morphologischen Veränderungen führen zu einer irregulären Hornhautoberfläche und resultieren in einer zunehmenden Verschlechterung der visuellen Qualität durch Myopie und irregulären Astigmatismus. Die Prävalenz von Keratokonus variiert geografisch, wobei geschätzte Häufigkeiten von etwa 1:2.000 in der allgemeinen Bevölkerung berichtet werden. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter. Die Vererbung von KTCN1 erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im VSX1-Gen (Visual System Homeobox 1) eine Rolle spielen. Diese Genmutationen beeinflussen die Expression von Proteinen, die für die strukturelle Integrität und Funktion der Hornhaut wichtig sind. Das Management von KTCN1 umfasst in der Regel eine Überwachung der Krankheitsprogression durch regelmäßige topografische Untersuchungen und Sehtests. In frühen Stadien kann die Sehkorrektur durch Brillen oder spezielle Kontaktlinsen erfolgen, während in fortgeschrittenen Fällen therapeutische Optionen wie korneales Crosslinking oder Hornhauttransplantationen in Betracht gezogen werden können. Die Behandlungsstrategien zielen darauf ab, die Progression der Krankheit zu verlangsamen und die Sehfunktion so lange wie möglich zu erhalten.