Keratitis, hereditäre

Hintergrund

Die hereditäre Keratitis ist eine Gruppe von erblichen Hornhauterkrankungen, die durch eine Vielzahl von genetischen Mutationen verursacht wird und sich in der Trübung und Entzündung der Hornhaut manifestiert. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ der hereditären Keratitis, können jedoch Symptome wie Photophobie, reduzierte Sehschärfe und rezidivierende Schmerzepisoden umfassen. Einige Formen können mit weiteren okulären oder systemischen Anomalien assoziiert sein. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist generell niedrig, jedoch abhängig von der spezifischen genetischen Ursache und der geografischen bzw. ethnischen Herkunft der betroffenen Populationen. Die Vererbungsmuster sind typischerweise autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv, wobei einige seltene Typen auch X-chromosomal vererbt werden können. Die genetische Basis der hereditären Keratitis umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die in der Struktur und Funktion der Hornhaut wesentlich sind. Beispiele hierfür sind das Keratin-12-Gen (KRT12), das bei der Meesmann-Keratitis eine Rolle spielt, und das UbiA-Gen, das mit der Schnyder-Hornhautdystrophie assoziiert ist. Das Management der hereditären Keratitis erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die oft die Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Ophthalmologen und anderen Spezialisten einschließt. Die Behandlungsoptionen variieren je nach spezifischer Diagnose und Schweregrad der Erkrankung, können jedoch topische Medikationen zur Entzündungskontrolle, chirurgische Eingriffe zur Wiederherstellung der Hornhauttransparenz oder in schweren Fällen Hornhauttransplantationen umfassen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um das Sehvermögen der Patienten zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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