Katarakt (CTRCT)

Hintergrund

Katarakte, auch als Linsentrübungen bekannt, sind eine häufige Augenerkrankung, die durch eine zunehmende Opazität der Augenlinse gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Die Prävalenz der Katarakte steigt mit dem Alter an, wobei angeborene Formen durch genetische Faktoren bedingt sind. Die Vererbung von Katarakten kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die autosomal dominante Form am häufigsten auftritt. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie CRYAA, CRYAB und CRYGC mit der Entwicklung von Katarakten assoziiert. Diese Gene kodieren für kristalline Proteine, die eine wichtige Rolle in der Aufrechterhaltung der Transparenz und der Brechungsfähigkeit der Linse spielen. Mutationen führen zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der kristallinen Proteine, was die Linsentrübung zur Folge hat. Das Management von Katarakten hängt vom Schweregrad der Symptome und dem Einfluss auf die Lebensqualität des Patienten ab. Die primäre Behandlungsoption ist die chirurgische Entfernung der getrübten Linse, gefolgt von der Implantation einer intraokularen Linse. Frühzeitige Intervention kann die Sehfunktion verbessern und Komplikationen verhindern. Die Betreuung von Patienten mit Katarakten erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, um eine optimale visuelle Rehabilitation sicherzustellen und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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