Hornhautdystrophie (CD)

Hintergrund

Hornhautdystrophien (CD) umfassen eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch eine progressive Trübung der Hornhaut gekennzeichnet sind. Diese Trübungen variieren in ihrer Morphologie, Lokalisation und dem Alter bei Erkrankungsbeginn, was die klinische Vielfalt dieser Gruppe unterstreicht. Die Prävalenz der verschiedenen Formen von Hornhautdystrophien ist unterschiedlich, jedoch generell selten mit regionalen Variationen abhängig von genetischen Faktoren. Die Vererbungsmuster sind meist autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie TGFBI, KRT3, KRT12 und UBIAD1 mit Hornhautdystrophien assoziiert, die jeweils spezifische pathologische Veränderungen in der Struktur und Funktion der Hornhautzellen bewirken. Das Management von Hornhautdystrophien zielt darauf ab, die Sehkraft so lange wie möglich zu erhalten und umfasst in der Regel konservative Maßnahmen wie die Verwendung von Tränenersatzmitteln und Kontaktlinsen. In fortgeschrittenen Stadien kann eine Hornhauttransplantation erforderlich sein, um die visuelle Funktion wiederherzustellen. Die spezifische Behandlung hängt jedoch stark von der Art der Dystrophie und dem Schweregrad der Symptome ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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