Glaukom (GLC)

Hintergrund

Glaukom, auch als Grüner Star bekannt, umfasst eine Gruppe von Augenerkrankungen, die typischerweise durch einen erhöhten intraokularen Druck gekennzeichnet sind, der zu Schäden am Sehnerv und letztlich zu Sehverlust führen kann. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ und Stadium des Glaukoms, können jedoch von einer schmerzlosen Sehverschlechterung bis hin zu akuten Schmerzen und Rötungen im Auge reichen. Die Prävalenz des Glaukoms steigt mit dem Alter und es ist eine der führenden Ursachen für irreversible Blindheit weltweit. Die Vererbung des Glaukoms kann sowohl monogenetisch als auch komplex sein, wobei die meisten Fälle sporadisch auftreten. Genetische Faktoren spielen jedoch eine signifikante Rolle, insbesondere bei den hereditären Formen wie dem primären Offenwinkelglaukom und dem angeborenen Glaukom. Mehrere Gene sind mit dem Glaukom assoziiert, darunter MYOC, das für das Protein Myocilin kodiert, und CYP1B1, das bei der Entwicklung des vorderen Augensegments eine Rolle spielt. Das Management des Glaukoms erfordert eine individuelle Anpassung der Therapie, die in der Regel die Senkung des intraokularen Drucks durch Medikamente, Laserbehandlung oder chirurgische Eingriffe umfasst. Die Überwachung und Behandlung sind darauf ausgerichtet, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen und das Sehvermögen so lange wie möglich zu erhalten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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