Die Fuchs-Endotheldystrophie (FECD) ist eine progressive Erkrankung der Hornhaut, die primär das Endothel betrifft und zu einer Verdickung der Descemet-Membran sowie zu einer endothelialen Zelldegeneration führt. Klinisch manifestiert sich FECD durch eine schleichende Verschlechterung der Sehschärfe, Hornhauttrübung und im fortgeschrittenen Stadium durch schmerzhafte Blasenbildung auf der Hornhautoberfläche. Die Prävalenz variiert geografisch, ist jedoch besonders hoch in Populationen europäischer Abstammung. Die Erkrankung tritt typischerweise in der fünften bis siebten Lebensdekade auf, wobei Frauen häufiger betroffen sind als Männer.
Die Vererbung von FECD ist überwiegend autosomal-dominant mit variabler Penetranz, wobei auch sporadische Fälle beobachtet werden. Genetische Studien haben mehrere Loci und Gene identifiziert, die mit FECD assoziiert sind, darunter vor allem das Kollagen VIII-Gen (COL8A2) sowie ZEB1 und TCF4. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Dysfunktion der endothelialen Zellen und beeinträchtigen deren Fähigkeit, die Hydratation der Hornhaut zu regulieren.
Das Management von FECD zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. In frühen Stadien können hyperosmolare Salben oder Kontaktlinsen zur Symptomkontrolle eingesetzt werden. Bei fortgeschrittener FECD ist eine Keratoplastik, insbesondere die endotheliale Keratoplastik, die bevorzugte Behandlungsoption, um die Sehfunktion wiederherzustellen und langfristige Ergebnisse zu sichern. Die Wahl der therapeutischen Maßnahmen hängt von der Schwere der Symptome und der spezifischen Situation des Patienten ab.