Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD)

Hintergrund

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine fortschreitende Augenerkrankung, die primär die zentrale Sehschärfe beeinträchtigt, indem sie die Makula, den Teil der Retina, der für das scharfe Sehen verantwortlich ist, schädigt. Klinisch manifestiert sich die AMD in zwei Formen: der trockenen (atrophischen) und der feuchten (exsudativen) Form. Die trockene Form ist durch die Ansammlung von Drusen und eine allmähliche Atrophie der retinalen Zellen gekennzeichnet, während die feuchte Form durch neovaskuläre Veränderungen charakterisiert ist, die zu Blutungen und Flüssigkeitsansammlungen führen können. Die Prävalenz der AMD steigt mit dem Alter signifikant an und betrifft vor allem Personen über 50 Jahre. Genetische Faktoren spielen eine wesentliche Rolle in der Ätiologie der AMD. Mehrere Gene, darunter das Komplementfaktor H (CFH)-Gen und das Age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2)-Gen, sind mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Krankheit assoziiert. Die Vererbung der AMD ist komplex und wird als multifaktoriell betrachtet, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. In der Behandlung der feuchten AMD haben sich Anti-VEGF-Therapien als wirksam erwiesen, die darauf abzielen, das Wachstum neuer Blutgefäße zu unterdrücken und die Leckage zu minimieren. Für die trockene Form gibt es derzeit keine spezifische Therapie, jedoch können antioxidative Vitamine und Mineralstoffe das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Das Management der AMD erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, um die visuelle Funktion so lange wie möglich zu erhalten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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